前段時間，兒科門診接診了一個8歲的小女孩，圓圓的臉，笑起來非?？蓯酃郧桑诔錾蟛痪?，就確診了復雜性先天性心臟病。

在1歲多時，她在我院心臟外科進行了第1次心臟手術，據(jù)醫(yī)生評估她大概先后要行3次心臟手術，這次是因為處于學齡期要行第2次心臟手術。

到心臟外科就診時，細心的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子目前的身高體重嚴重不合格，建議內(nèi)分泌科評估孩子生長發(fā)育情況。內(nèi)分泌科張艷芳主任對孩子進行基本的檢查后發(fā)現(xiàn)，孩子不僅身高較同齡兒矮小很多，并且有乳房提早發(fā)育、手足的骨骼畸形等問題，立即聯(lián)系兒科醫(yī)生介入，一起為患兒診治。

在兒保門診，醫(yī)生再次對家屬進行了仔細的病史詢問，為孩子進行了詳細的體格檢查及相關的實驗室檢查，確定孩子很有可能患有遺傳代謝病，并為孩子申請了全外顯子基因檢查，最終基因檢查的結(jié)果印證了兒科醫(yī)生的猜測，孩子確診為假性甲狀旁腺功能減退癥。

這種病發(fā)病率約0.34（0.26～0.42）/10萬，非常罕見，是一種具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和特征性體征的遺傳性疾病。自腺體至靶組織細胞之間任何環(huán)節(jié)的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退，患者臨床表現(xiàn)可有低鈣性搐搦，檢查中常見低血鈣伴高血磷，血甲狀旁腺激素升高，部分患者具有特殊體型，如圓臉、短頸、指/趾粗短畸形，甚至智力發(fā)育障礙等。

兒科醫(yī)生立即聯(lián)系院內(nèi)多學科討論，并申請了上海兒童醫(yī)學中心（國家級兒童醫(yī)學中心）的內(nèi)分泌遺傳代謝科教授為孩子遠程會診，很快就確定了孩子的診療方案和隨訪計劃，并為這個家庭進行了遺傳咨詢建議。

孩子在規(guī)范診療下，癥狀改善，僅1個多月身高就增長了1cm，家長也很開心，將在合適的時間安排孩子進行心臟手術，期間也會有兒科醫(yī)生隨時為孩子保駕護航。

這例兒童罕見病在兒科的主導下，經(jīng)過院內(nèi)多學科及上海兒童醫(yī)學中心教授的遠程指導，得到了快速圓滿的解決，在疫情期間讓患兒及家屬不出家門就得到快速有效的診治。

其實，隨著醫(yī)療技術進步，尤其是輔助生殖和基因檢測技術的極大提高，罕見病的診出率也越來越高，罕見病不再罕見。曾有因多次腦炎在我院兒科就診的患兒，最后確診為X連鎖無丙種球蛋白血癥；反復大葉性肺炎在我院兒科住院治療，最后基因檢查確診為免疫缺陷病；因早發(fā)育在我院兒?？凭驮\，完善頭部MR時確診為McCune-Albright綜合征等等.......。

在過去，兒科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒們有可能是遺傳代謝病時往往束手無策，只能向上級醫(yī)院轉(zhuǎn)診，現(xiàn)在我院包括兒科團隊在內(nèi)的各個學科團隊診療技術有了極大提高，并且有像鄭州大學第一附屬醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學中心等醫(yī)聯(lián)體的上級醫(yī)院作為技術支持，我們更有能力為洛陽及周邊更多的患兒提供高質(zhì)量醫(yī)療服務。

兒科 陳清