在一個平平無奇的下午，神內四門診來了位中年男患者，患者遞上CT片子，抬起頭的同時，瞬間引起了大夫的注意。

奇特的耳朵，球形鼻子，袖珍的小手……沒有頭發(fā)，走起路來“O”型腿很明顯……

患者因反復頭痛，在家人的陪同下來到我院治療。

患者曾因乳腺疼痛，在門診甲乳科診斷為乳腺增生，既往曾有主動脈夾層合并主動脈根部瘤樣擴張及主動脈瓣重度關閉不全病史，在我院進行了心臟瓣膜置換，術后出現反復頭痛。入院后查體發(fā)現不僅手指短，腳趾也很短。病區(qū)提請了神經內科每周一的疑難病例討論，西交大二附院常駐我院神經內科的卜寧主任參與討論。

根據病史及體征，大家一致考慮為遺傳性罕見病。疑似為毛發(fā)-鼻-指/趾綜合征，但要確診，需做基因檢查，可是患者經濟困難，難以負擔檢測費用。為減輕患者負擔，西交大二附院神經內科卜寧教授為其申請了全國罕見病聯(lián)盟的免費基因檢測及家系驗證，基因檢測結果顯示其TRPS1基因異常，確定該患者罹患的是毛發(fā)-鼻-指/趾綜合征。

該疾病是一種以特征性顱面外觀和骨骼發(fā)育異常為主要臨床特征的罕見疾病。其具有獨特的面部特征、外胚層特征和骨骼異常?；疾÷使烙嫗?.2-1人/每10萬人。其三個主要特征為：稀疏的頭發(fā)、球狀的鼻尖、短指(趾)。其他臨床表現有：

耳：耳廓畸形；低位耳。

其他顱面部：頭發(fā)稀疏；額頭突出；球狀鼻尖；長人中；薄上唇；小頜畸形。

骨骼系統(tǒng)：短指(趾) ；短掌骨；手指尺側或橈骨偏斜；多發(fā)性骨軟骨瘤（最常見于肘部和膝蓋周圍）；髖關節(jié)畸形（髖內翻、扁平髖和大髖畸形）；身材矮??；錐形骨骺（幾乎見于所有TRPS患者，最常見于中指骨）。

心血管系統(tǒng)：動脈導管未閉、卵圓孔未閉、二葉式主動脈瓣、二尖瓣反流；主動脈瓣狹窄；靜脈回流異常。

其他：智力障礙（輕至中度）；營養(yǎng)不良性指甲；牙齒異常；小乳房。

內分泌問題：甲狀腺，腎臟輸尿管問題等。

該患者具備上述典型的臨床特征，后續(xù)有基因檢測證實診斷。這十萬分之一的遇見讓患者懸而未決的一系列臨床問題均有了答案。

我院神經內科有十個亞專業(yè)組，在罕見病診治方面實力較強，西交大二附院卜寧教授每周四坐診神經疑難疾病門診，惠及廣大洛陽人民。

門診預約掛號方式：洛陽市中心醫(yī)院微信互聯(lián)網醫(yī)院/洛醫(yī)通

神經內科 蔡衛(wèi)衛(wèi) 許曉輝